地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,是中国南方的重点。它的遗传性是毋庸置疑的,那么拥有地中海贫血基因的夫妇所生的孩子有多大的几率?
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1. 如果白血病轻度携带者与正常人结婚,其后代有50%的机会是白血病轻度携带者。
2. 固定型地中海贫血和轻型地中海贫血的夫妇结婚,有25%的机会生出地中海贫血的孩子。
3. 如果这对夫妇是同一类型的地中海贫血基因的携带者,那么胎儿有1/4的机会是正常的,有1/2的机会是携带者,有1/4的机会是重型地中海贫血。
4. 如果配偶双方都携带不同类型的地中海贫血基因,或者只有一方携带该基因,孩子就不会有地中海贫血。
如果你知道遗传地中海贫血的机会,你应该采取积极的措施来预防它。地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者通常没有明显的症状,所以如果你在婚前知道自己的遗传背景,就可以有效地减少下一代患重型地中海贫血的机会。
地中海贫血的产前筛查
产前筛查和诊断该病也是降低遗传率的直接有效方法。如果发现孕妇是该基因的携带者,她的配偶也应该接受筛查,如果发现他们都是同一类型的基因携带者,应该对腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果发现胎儿为中度或重度,应中断妊娠,以避免出现胎儿水肿综合征和生出重度β-病变患者。堕胎是目前防止重度白血病胎儿出生和确保母体安全的唯一方法。如果是正常或轻度的孩子,可以继续妊娠。
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