绵阳55岁a卵b怀-第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传性疾病，第三代试管婴儿可以检测出...

　　出生缺陷对每个家庭甚至整个国家都是非常有害的，是家庭和社会的巨大负担。在我国，每年有80万到100万的儿童出生时有出生缺陷，直观地说，每30秒就有一个。那么，如何才能预防遗传缺陷呢？

　　在11月8日举行的2023年腾讯医学ME大会上，上海市胚胎疾病重点实验室主任、中国科学院院士黄河风在关于 "保护健康胚胎 "的辅助生殖技术的演讲中说，植入前遗传学诊断为控制我国的出生缺陷做出了巨大贡献。这项技术是在最近几年发展起来的。这项技术已经达到了符合国际标准的水平，我国可以为此感到自豪。

　　出生缺陷：家庭和社会的一个 "痛点"

　　出生缺陷是指在胎儿出生前发生的发育异常，一般包括结构和代谢异常。

　　其中包括结构异常，如兔唇和先天性心脏缺陷，以及代谢异常，如低脂蛋白血症和肾上腺皮质类固醇合成紊乱。有一些出生缺陷在出生时不被识别，可能需要几年甚至几十年才能被发现。例如，多囊性疾病通常在40或50岁时才会出现肾衰竭，但这些疾病在出生前就已经发生了基因改变。

　　出生缺陷还包括许多罕见的疾病。由于我国人口基数大，罕见病的数量巨大，大约有七八千种，它们在出生缺陷中占很大比例。来自美国的排球运动员海曼和来自中国的排球运动员陆飞都是罕见疾病马凡综合症的患者，他们分别在31岁和38岁时去世。世界闻名的画家梵高也患有卟啉症，他死时还不到40岁。

　　为了减少出生缺陷的数量，在中国和世界各地都注重预防。首先是孕前保健；其次是在胚胎植入前进行基因诊断；另一个是在已经怀孕的情况下对宫内胎儿进行产前检查，如果发现胎儿

　　植入前遗传学诊断是基于试管婴儿技术，也被称为 "第三代试管婴儿"。它是对有隐性染色体缺陷的母亲和父亲的胚胎进行基因诊断，以去除有先天缺陷的胚胎，选择健康的胚胎移植到子宫，以避免不断的自发性流产或有缺陷的胚胎怀孕。这不仅能解决不孕不育的问题，还能解决遗传性疾病的问题。

　　第一个试管婴儿是1978年在英国开发的。它是一种辅助生殖技术，将病人的卵子和精子在培养皿中混合，使卵子受精，然后将体外培育的胚胎移植到母亲的子宫中，这种技术也被称为第一代试管婴儿。

　　后来，科学家们发现，在许多少精症患者中，我们可以将精子直接注射到卵子中以获得胚胎，这被称为第二代试管婴儿。

　　在第三代试管婴儿中，在实验室中取一个细胞或少量的胚胎细胞来诊断病情。如果这个胚胎是正常的，就把它放在母亲的子宫里生长并生下一个正常的孩子。这项技术很困难，只是在最近几年才迅速发展。今天，中国的胚胎植入前遗传学诊断技术已经很发达，达到了国际标准。

　　在胚胎植入前遗传学诊断的早期，是采用FISH技术进行的。然而，FISH技术有很大的局限性，只能检测少数染色体的非整倍体，也就是说，它主要是检测染色体的数量而不是类型。

　　后来，植入前遗传学诊断进入了CGH时代，作为一种代表性的技术，不仅可以用于植入前诊断，还可以用于产前诊断和检测遗传病。

　　然而，CGH只能检测到不平衡的染色体变化，结构性的染色体变异不能被检测到。微阵列CGH源于CGH技术，是CGH技术的一种改进，以正常人的DNA为参照物，用不同的荧光素标记患者和参照物的DNA；然后将标记的DNA与放置在微阵列上的探针混合并杂交，两者之间的荧光强度差异为

　　在胚胎植入前阻断遗传缺陷

　　为了更好地进行国际交流和科学讨论，2017年英国生殖医学会和其他国际科学机构提出了植入前基因检测的新术语，即PGT。它可以根据适应症分为三类，第一类是PGT-A，第二类是PGT-M，第三类是PGT-SR。

　　在PGT-A技术中，主要检查胚胎的染色体数量。一些反复做试管婴儿不成功或流产3次以上的人可以接受这种检查，而另一些生过染色体异常孩子的人可以在下次怀孕时使用这种技术来消除风险，确保胚胎的健康。学者黄浩峰在发言中引用了一些数据： 当一个女人45岁时，生下染色体异常的孩子的几率是1/20，在这个年龄段需要用PGT-A技术来筛选胚胎的染色体数量。

　　PGT-M技术通常用于筛选单基因遗传病、显性和隐性常染色体遗传。它也可以用于胚胎的定向筛查，例如，如果第一个孩子有严重的免疫缺陷病，可以选择一个相同的婴儿，其脐带干细胞可以用来治疗前一个孩子。我们还可以用方法消除携带肿瘤基因的胚胎，生下一个没有肿瘤基因的孩子。通过这种技术，整个家族系就可以完全阻断和清除遗传疾病，改善整个家族的遗传背景。

　　PGT-SR以PGT-A技术为基础，但与PGT-A不同的是，它更有针对性地检测结构性染色体异常，阻断遗传染色体异常胚胎的可能性。

　　与产前检查相比，PGT有很多优势。首先，可以对胚胎进行主动筛查，其次，可以对胚胎的染色体和可能是疾病携带者的基因进行全面分析。此外，一般的产前诊断是侵入性的，需要从孕妇的子宫中取出绒毛和羊水进行检测。