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大连合法助孕哪家机构号:染色体倒置的危害和倒置现象的总结。

更新: 2023-06-20 10:26来源: 网络浏览次数:

  染色体异常分为数字性异常和结构性异常,数字性异常如特纳氏综合症和克纳氏综合症,而结构性异常是染色体的重排,如平横纹、玫瑰花和倒位、 其中染色体倒置分为臂间倒置和臂内倒置,部分倒置不利于生育,容易反复流产、畸形或体温过低,所以必须注意。

  染色体倒位是指一条染色体上出现两个断裂,断裂之间的片段经过180度旋转后倒过来重新连接在一起。

  这种结构变化的发生在理论上可导致流产、死胎、畸形儿等,在医学实践中最常观察到的是9号染色体,被称为多态现象;

  它是指两个断点都在染色体的一侧,且臂内倒置不改变任何一个臂的长度的现象;需要用染色体带状技术进行鉴定,在医学实践中最常见于10号染色体。

  无论哪种类型的倒置,只要关键基因没有被破坏,胎儿通常不会出现任何异常。然而,在少数情况下,染色体的部分缺失和复制会发生在生殖细胞中,这种不平衡的核型会造成严重的损害。

  这是一种比较常见的染色体变异,但一般认为是正常的。臂间倒置如果出现,也可能与一些不明原因的流产有关,在怀孕期间必须结合系统的超声检查进行异常检查,如果结果正常,婴儿就可以出生;

  9号染色体是生物多态性的表现,所以发生的概率相对较高,正常的p11q12或p11q13多态性的倒置发生率约为1/300,根据断裂的具体位置,在临床上也可能表现为致病变体,对人类的生育能力等有不良影响;但绝大部分是正常的。

  常表现为反复自然流产,不过确定倒置的确切位置很重要,一般来说,13号染色体倒置的每胎有1/4是正常胎儿,2/4是异常胎儿,1/4是携带者,所以需要在怀孕期间结合产前羊膜穿刺来确定;

  Y染色体倒置分为 "真性 "和 "假性 "倒置,大多数正常大小的Y染色体亚中染色体被归为 "真性 "倒置,如Yq11或A断点DAZ在临床上可能表现为少精子症。

  然而,并不是所有的倒位都是有害的,有些情况可能看起来是正常的,如臂间倒位在减数分裂过程中形成一个倒位环,导致四个配子分离,一个正常,一个倒位和两个不平衡的染色体。

  还发现松弛素基因位于9号染色体的pter-q12段,当9号染色体在q12的远端出现臂间倒置时,由于位置的影响,RLX的作用会降低,导致不孕等。

  染色体缺陷是先天性的,目前无法治愈。如果在怀孕期间发现有染色体异常的孩子,需要进一步检查以确定这一断裂是否含有关键基因,如果含有,则必须终止妊娠。

  如果不包含关键基因,则需要结合系统的超声波检查来确定胎儿是否有任何异常。

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