曲靖合法助孕哪家机构号-"什么是马凡综合征，其症状是什么？

　　马凡综合症患者通常身材高大纤细，手、脚、手指和脚趾都很长，这使他们在许多方面都有天赋。即使是天才也无法抵御疾病。这就是马凡综合征。

　　马凡综合症（简称MFS）是一种结缔组织的遗传性疾病，患者有多种病变，其严重程度因人而异。患者通常身材高大修长，手、脚、手指和脚趾拉长，手指呈蜘蛛状。

　　这种疾病通常影响心脏、眼睛、血管和骨骼，造成的损害可能是轻微的，也可能是严重的。如果主动脉（将血液从心脏输送到身体其他部位的大血管）受到影响，可能会有生命危险。

　　马凡综合征有哪些征兆和症状？

　　马凡综合征的症状差别很大，有些病人只有轻微的影响，有些则有生命危险。在大多数情况下，这种情况会随着年龄的增长而恶化。

　　胳膊、腿和手指太长了

　　胸骨向外突起或向内倾斜

　　上颌骨高拱，牙齿紧密镶嵌

　　由于马凡综合征影响到身体的许多部分，它可以导致各种并发症。

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　　1.心血管并发症

　　马凡综合征最危险的并发症影响心脏和血管。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉，即从心脏分支出来并向身体供应血液的大动脉。

　　主动脉瘤。从心脏泵出的血液压力会导致主动脉壁凸出，就像轮胎上的一个薄弱点。在马凡综合征患者中，主动脉瘤最可能发生在主动脉的根部，即动脉离开心脏的地方。

　　主动脉粗大症。主动脉壁是由几层组成的。如果在主动脉壁的最内层形成一个小的撕裂，迫使血液在血管壁的内层和外层之间流动，就会发生夹层，引起严重的胸部或背部疼痛。主动脉夹层削弱了血管的结构，可能导致破裂，这可能是致命的。

　　瓣膜畸形。在马凡综合征中，心脏瓣膜组织比正常的要弱，这可能导致瓣膜组织的拉伸和瓣膜功能受损。当心脏瓣膜不能正常工作时，心脏往往不得不更努力地工作来弥补，这最终会导致心脏衰竭。

　　马凡综合征增加了脊柱异常弯曲的风险，如脊柱侧弯症。它还会影响肋骨的正常发育，导致胸骨隆起或沉入胸腔。

　　脚痛和背痛是马凡综合征的常见症状。

　　3.与眼睛有关的并发症

　　眼睛的并发症可能包括。

　　镜片脱位。当支持结构减弱时，晶状体可能会在眼睛里变得不对准，这种并发症发生在一半以上的马凡综合症患者身上。

　　视网膜的问题。马凡综合征还增加了视网膜脱落或撕裂的风险，视网膜是排列在眼睛后壁的感光组织。

　　早期发病的青光眼或白内障。马凡综合征患者往往在年轻时就出现这些眼部问题。青光眼会导致眼内压升高，损害视神经，而白内障指的是在通常透明的眼球晶状体上出现浊点。

　　4] 怀孕期间的并发症

　　马凡综合征削弱了主动脉壁：在怀孕期间，妇女的心脏比平时泵送更多的血液，给主动脉带来额外的压力，增加了致命的主动脉夹层或破裂的风险。

　　马凡综合征是一种显性疾病，由15号染色体上的纤连蛋白FBN1突变引起，导致使结缔组织具有弹性和强度的基因缺陷。

　　大多数马凡综合征患者从他们的父母那里继承了异常的基因，受影响的父母的每个孩子都有50%的机会继承缺陷基因。在另外25%左右的马凡综合征患者中，异常基因并不是来自父母，而是自然产生的新突变。

　　马凡综合征没有治愈方法，治疗的重点是预防该病的各种并发症。通过定期监测和现代的对症治疗，大多数马凡综合征患者现在有一个比较正常的预期寿命。

　　许多马凡综合征患者在没有发病时并不了解这种疾病，而一旦发病，主动脉瘤破裂，往往就来不及治疗了。因此，有心脏、骨骼肌和眼睛问题疑似症状的人必须及时去医院接受适当的检查。心电图、心脏超声和胸腹主动脉CTA对早期发现马凡综合征很重要。

　　马凡综合征患者有正常的生育能力，但不建议马凡综合征患者自然受孕，因为该病是遗传性的。

　　如果需要生育，建议在出生前进行基因测试。如果检测到基因异常，应进行早期干预或三代试管婴儿，以避免出生受影响的孩子。1996年，哈顿等人通过第三代PGD-IVF帮助一对患有马凡氏综合症的夫妇成功怀上了世界上第一个不受马凡氏综合症影响的婴儿。

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