在地中海贫血症筛查中应注意什么？

　　地中海贫血症筛查是怀孕期间必须进行的产检。地中海贫血症是一种罕见的贫血症，往往不为人知，容易被忽视。这个测试可以让你更好地了解你的宝宝的情况，并有效地防止严重地中海贫血症或畸形儿童的出生。因此，为筛查测试做准备是很重要的，这样数据才会更准确。

　　地中海贫血筛查需要空腹。筛查试验需要采集血样进行血常规检查、肽链测试，如果存在异常，还需要进行基因分析。由于α-地中海贫血症的遗传病变的复杂性，需要详细的遗传分析来预测下一代患有中度或重度地中海贫血症的可能性。

　　1 - 产前筛查：通过验血、血红蛋白电泳等检测携带者。

　　2 - 基因检测：在受孕前或怀孕早期通过基因检测来确定α和β球蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备。

　　3-产前诊断：孕妇在怀孕第11至14周时，可获得约2-5克的绒毛组织，在怀孕第15至22周时，可获得15-20毫升羊水，在怀孕第24至30周时，可获得0.5-5毫升的羊水。其目的是利用基因检测来确定胎儿是否有α或β球蛋白基因的缺失或突变及其类型，并有效地防止严重地贫或畸形儿童的出生。

　　1-G-6-P-D

　　这项检查也被称为 "葡萄糖-6-磷酸脱氢酶"，其正常值为1-1.67，高于此值可排除地中海贫血，低于此值则有可能是地中海贫血，但必须结合其他指标。

　　2 - 红细胞渗透性-脆性试验。

　　该测试的正常值应在63%和100%之间。较高的数值排除了地中海贫血症，较低的数值允许地中海贫血症的存在，但需要其他指标来进行综合分析。

　　3 - MCH

　　这个测试也被称为 "平均血红蛋白"，其正常值应该是27-33pg。超过这个范围就可以排除地中海贫血症，但低于这个范围也应该进行血红蛋白电泳，结合其他指标来分析地中海贫血症的可能性。

　　4-HbF

　　这个测试也被称为 "血红蛋白F"。正常值应在0%至2.5%之间，如果超过这个范围，可能是地中海贫血症，但应结合HbA2指标进行分析，不同医院的范围略有不同。

　　5-HbA

　　这个测试也被称为 "血红蛋白A"。正常值应在95%和99%之间，超过这个范围就可以排除地中海贫血症，但低于这个范围就必须与HbA2值一起分析，而且不同医院的范围略有不同。

　　6 - HbA2

　　这个测试也被称为 "血红蛋白A2"，其正常值应该是2.5%至3.5%。低于这个范围可能是α型地中海贫血，高于这个范围可能是β型地中海贫血，但必须结合地中海贫血的基因测试来确认诊断。

　　7-MCV

　　这个测试也被称为 "平均红细胞体积"，应该在82-100 fl之间。超过这个范围就可以排除地中海贫血症，但低于这个范围就应该进行血红蛋白电泳，结合其他指标来分析地中海贫血症的可能性。

　　地中海贫血主要是一种遗传性溶血性贫血，其特点是球蛋白基因的缺陷，导致轻度贫血或无症状，中度患者有轻到中度的贫血，重度患者有许多并发症。

　　平衡的饮食就足够了，不需要特殊的 "补血 "食物。相反，肝脏、牛排、菠菜和苹果等含铁量高的食物应适量食用，但不能过量。

　　地中海贫血症在中国南方很常见，建议每一位准妈妈都要接受筛查和诊断。通常情况下，先进行筛查，如果有任何异常，就进行基因检测。地中海贫血症是一种隐性遗传病，是华南地区最常见的遗传性疾病，其携带率超过人口的10%，也就是说每10个人中就有一个是携带者。我们要提醒准妈妈和准爸爸们参加筛查，并祝愿他们有一个健康的宝宝。