绵阳合法助孕交流群-如何选择癌症的基因检测

　　NCCN（NationalComprehensiveCancerNetwork）政策指出，对于晚期非小细胞肺癌、胰腺癌或其他类型的具有腺癌成分的肺癌患者，在诊断的同时应常规进行EGFR基因突变和间变性淋巴瘤激酶融合基因的检测，以及ROS1基因的检测。必要时 如有必要，可进行RET基因融合、K-RAS基因、BRAF基因V600E突变、HER2基因扩增、MET基因高水平扩增和MET基因14号外显子跳跃突变检测。

　　1）EGFR基因检测。概率：西方人10%，亚洲人50%以上 目标人群：亚洲患者、女性患者、非吸烟者、肺腺癌患者。检测样本：手术切除和活检的组织样本。常用的检测方法。DNA测序、定点聚合酶链反应、qPCR。说明：19号外显子缺失；18/21号外显子的单核苷酸替换导致静止；20号外显子的模拟静止。 治疗：NCCN策略指出。建议将EGFR TKIs作为对EGFR敏感的静止期和无耐药基因的晚期NSCLC患者的一线治疗；如果EGFR TKIs不用于一线和维持治疗，EGFR TKIs优先用于二线治疗，对于EGFR阴性患者应优先考虑化疗；三线药物治疗可选择EGFR TKIs或参加临床试验。耐药后的治疗：EGFR TKIs具有复杂的耐药机制，其中50%是由于EGFR T790M突变的存在。如果出现耐药性或疾病进展，需要进行二次基因检测。代表药物：吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、AZD9291。

　　2、ALK交联试验。概率：中国NSCLC的3%-11% 目标人群：肺腺癌患者，非吸烟者或轻度吸烟者 检测样本：有序样本、细胞学样本。常用的检测方法。荧光原位杂交--规范的方法。说明：ALK突变和EGFR突变是相互排斥的。治疗：推荐克唑替尼作为ALK交叉基因阳性患者的一线治疗。代表药物：克唑替尼、塞瑞替尼、艾乐替尼。

　　3）ROS1基因检测。概率：1-2% 测试的样本：手术切除和活检的组织样本 常用的测试方法。FISH 说明：ROS1重排不与KRAS淬灭、EGFR淬灭或ALK淬灭叠加；ROS1激酶与ALK有较高的序列同源性；SLC34A2-ROS和CD47-ROS1交错代表药物。克唑替尼

　　4、KRAS基因检测。概率：22% 目标人群：非亚洲人、吸烟者、肺腺癌 被测样本：手术切除和活检对比样本 介绍：KRAS静止期很少被EGFR静止期打断；当KRAS静止期发生时，它不再受EGFR的调节，导致EGFR-TKI治疗无效。

　　5] RET基因融合试验。目标人群：EGFR、KRAS和ALK阴性的患者 样本：手术切除和活检的组织样本 说明：KIF5B-RET融合基因 代表药物：Arretinib。

　　6、HER2基因检测：受众：女性，非吸烟者 检测标本：手术切除和活检的安排标本 常用检测方法。FISH成像：HER2突变，但HER2基因激活，使各种细胞恶性转化或细胞恶性度增加；与EGFR有较高的同源性；细胞破裂越严重，阳性率越高。

　　7）BRAF基因检测。概率：2-3% 目标人群：吸烟的患者，肺腺癌患者。检测材料：手术切除和活检的组织样本 说明：BRAF相关改变可预测抗EGFR靶向治疗的发生；BRAF相关改变与EGFR、KRAS和其他相关改变相互独立，不会同时发生。

　　8.PD-L1检测：说明：PD-1有两个配体，PD-L1和PD-L2；PD-L1IHC可能是一个生物标志，用于选择可能对免疫检查点抑制剂有反应的非小细胞肺癌（NSCLC）患者。如果PD-L1表达量为50%，患者可以用Keytruda治疗。代表药物：Tecentriq, Opdivo, Keytruda