被制造出来跳舞的精灵!关于亨廷顿氏症的详细信息-试管婴儿的准备工作不孕不育知识

　　亨廷顿病又称弥漫性特发性舞蹈症和大舞蹈症，是一种特发性脑功能障碍，也就是神经系统疾病，患者的症状多种多样，但现阶段可以在第三代试管婴儿技术的基础上掌握优生优育的目标，在此一并说明，这就是所谓的亨廷顿病!

　　

　　"死亡之舞--亨廷顿氏病。

　　什么是亨廷顿氏病？

　　亨廷顿氏病是一种特发性脑功能障碍，会导致个人行为困难、主题活动无法操控、适应性障碍和思维能力的缺陷。

　　亨廷顿病的成人形式是这种疾病的最常见形式，通常在30至40岁之间出现。最初的症状和临床表现包括绝望、抑郁、几乎没有独立的健身运动，整合能力差，学习新技能或做决定非常困难。

　　

　　什么是亨廷顿氏病？

　　许多亨廷顿氏病患者经常不受控制地抽搐和摇摆，因此被称为舞蹈症。随着疾病的发展，这种不稳定的姿势变得更加明显。患者可能有行走、说话和吞咽的困难。患有这种疾病的人还可能有性情的改变，思考和逻辑推理的能力下降。

　　亨廷顿病不常发生在青少年和儿童身上，但通常在儿童或青少年时期开始，并与行为运动障碍和心身适应障碍有关。它还与姿势延迟、呆滞、昏迷、频繁跌倒、言语不清、流口水以及逻辑和推理能力受损有关。

　　患有亨廷顿病的青少年和儿童通常比成年人进展更快。受影响的人通常在10至15岁以后出现与该病有关的症状，最常见于成人，但偶尔也有青少年和幼儿。中年时发病的特点是以民间舞蹈的姿势为主，逐渐出现痴呆和精神病。

　　亨廷顿氏病的原因

　　亨廷顿氏病主要是由4号染色体上的HTT基因中编码CAG三肽链的序列过度扩张引起的。这个片段由三个重复多次的DNA碱基组成：胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤。一般来说，一个基因内CAG片段的迭代次数为9?36次。

　　

　　亨廷顿氏病的原因

　　在亨廷顿氏病患者中，CAG部分可重复37至120次。CAG复发次数在36-39次的人将会发病，而且不太容易发病，而复发次数超过40次的人基本上都会发病。

　　神奇的CAG片段的增加导致亨廷顿的蛋白质出现异常升高。长的蛋白质被切割成更小的、有害的片段，这些片段相互结合并在神经细胞中积累，破坏了这些细胞的正常功能，导致神经细胞功能受阻，在人类大脑的某些区域死亡，这是亨廷顿病的直接原因。

　　亨廷顿氏病是如何遗传的

　　该病是以常染色体显性遗传的方式进行的，这意味着其中一个等待基因的异常可以导致该病，而患该病的人通常从其患有亨廷顿病的父母那里继承了该基因。

　　

　　亨廷顿氏病是如何遗传的

　　如果父母一方患有亨廷顿氏病，孩子有50%的机会会遗传这种疾病。这种疾病通常在40岁出头到40岁中期变得明显，所以当这种疾病被发现时，这种疾病的基因通常已经传给了下一代人。在极少数情况下，没有亨廷顿病的家族史，但突然发生了变化。

　　命令亨廷顿氏症蛋白的HTT基因突然发生变化

　　这尤其适用于至少有一方患有遗传性染色体疾病（或者是这种疾病的病毒携带者）并且已经有一个亨廷顿氏病患儿出生的家庭。第三代体外受精

　　遗传性罕见疾病的完整列表

　　囊肿性纤维化

　　羟甲磺酸尿症

　　唐氏综合症

　　Patau综合征

　　马凡综合征

　　成骨不全症

　　长叶片的体细胞性贫血

　　血红蛋白浓度M疾病

　　地中海贫血症

　　移植的唐氏综合症

　　16三体综合征 试管婴儿取卵会不会很痛苦？

　　染色体9号三体综合征

　　亨廷顿氏病

　　阿尔波特综合征

　　结节性硬化症

　　WAS综合征

　　带状疱疹性表皮松解症

　　外胚层发育不良

　　先天性耳聋

　　布鲁姆综合症

　　朱伯特综合征

　　拉龙综合征

　　洛尔综合征

　　儿童时期的侏儒症

　　胱氨酸储存障碍

　　脊髓神经肌肉萎缩症

　　柠檬酸尿症

　　同型半胱氨酸尿症

　　安吉曼综合征